Wat is AOS*?

Op school leer je dat xx-chromosomen bij vrouwen horen en xy-chromosomen bij mannen. Maar soms houdt de natuur zich niet aan de schoolboeken. In Nederland leven een paar honderd vrouwen die door een genetische aandoening als vrouw worden geboren en toch xy-chromosomen hebben.

It's in the genes, stupid!

Toen Walter Sutton in 1903 de chromosomen ontdekte, werd aangenomen dat chromosomen het geslacht bepalen. Tegenwoordig weten we dat het geslacht wordt bepaald door een samenspel van genen, dna en hormonen. De chromosomen zijn in feite even ‘geslachtsbepalend' als de lengte: mannen zijn langer dan vrouwen. Maar niet altijd.

Oorzaak

Tot de achtste week van de zwangerschap is er geen verschil tussen een xy-kind en een xx-kind. Pas na die tijd ontstaan onder invloed van androgenen (‘mannelijke' hormonen) de verschillen tussen jongens en meisjes. Maar het lichaam van vrouwen en meisjes met AOS* heeft zich ondanks hun xy-chromosomen in vrouwelijke richting ontwikkeld. Dat komt doordat het lichaam geen androgenen aanmaakt of er niet gevoelig voor is. Vaak heeft dit een genetische oorzaak en daardoor is vaak sprake van een erfelijke aandoening.

Hoe vaak komt het voor

Exacte cijfers zijn niet bekend, de aantallen variëren van onderzoeker tot onderzoeker. Je mag in Nederland een ondergrens aannemen van 160 vrouwen, maar het lijkt realistischer om uit te gaan van ongeveer 600 vrouwen. AOS is een zeldzame aandoening, maar de aanverwante aandoeningen zijn nog zeldzamer. Het is daarom niet goed mogelijk onderscheid te maken tussen de verschillende aandoeningen.

Diagnose en gevolgen

Vrouwen met xy-chromosomen hebben geen eierstokken en baarmoeder. Soms wordt de diagnose bij de geboorte gesteld omdat het kind wordt geboren met niet-eenduidige geslachtsorganen of omdat bij een liesbreuk testes worden aangetroffen. Maar vaker wordt de diagnose pas gesteld als onderzocht wordt waarom een meisje niet gaat menstrueren.

Bij verder onderzoek worden in onze buik geslachtsklieren (gonaden) aangetroffen die je niet bij een vrouwelijk lichaam zou verwachten. Dat kan variëren van niet-vruchtbare testes tot helemaal geen gonaden, en alles daar tussen in. Soms wordt ook ovariumweefsel aangetroffen. Maar in alle gevallen geldt dat we geen kinderen kunnen krijgen.

Het is van groot belang dat zo snel mogelijk een betrouwbare diagnose wordt gesteld omdat elke diagnose een andere behandeling vereist.

Anders dan anders

Afgezien van het ontbreken van eierstokken en een baarmoeder, hebben de meeste vrouwen met xy-chromosomen een volkomen vrouwelijk lichaam en is aan de buitenkant niets bijzonders te zien. Toch zijn er bij een hoge ongevoeligheid voor androgenen een aantal opvallende lichamelijke eigenschappen. Zo hebben veel vrouwen geen of weinig schaamhaar en okselhaar, licht gekleurde tepels, geen jeugdpuistjes, geen transpiratiegeur (bekijk ook het profielwerkstuk 'Reukloze vrouwen' in pdf), en vaak zijn we iets langer dan gemiddeld.

Intersekse

Vrouwen met xy-chromosomen hebben een intersekse-aandoening. Dat wil niet zeggen dat je jezelf ‘een beetje man en een beetje vrouw' voelt. Het is een medische aanduiding die traditioneel gebruikt wordt om aan te geven dat je lichaam zowel mannelijke als vrouwelijk kenmerken vertoont. In ons geval is dat een vrouwelijk lichaam met xy-chromosomen.

DSDNederland

Om meisjes en vrouwen met AOS*, hun ouders en hun artsen eenvoudig en snel met elkaar in contact te laten komen, staat het lidmaatschap van DSDNederland open voor alle betrokkenen.

DownloadGrootte
Profielwerkstuk Reukloze Vrouwen (pdf)2.97 MB